現代の科学的な臨床検査によると、サラセミアの臨床的特徴は何ですか?

診断は通常、臨床的特徴と臨床検査、そして家族歴に基づいて行われます。条件が許せば遺伝子診断を実施できます。次は興味深い歴史エディターが詳しく紹介しますので、見てみましょう！

稀なタイプや重複タイプによって引き起こされる複合体は、さまざまな臨床症状を伴い非常に複雑であり、臨床的特徴や通常の臨床検査による血液検査のみに基づいて診断することはできません。さらに、遺伝子調節レベルの違いにより、同じ遺伝子変異型を持つ患者が必ずしも同じ臨床症状を示すとは限りません。この病気の診断にはヘモグロビン電気泳動検査が必須ですが、輸血療法後の血液学的検査は実際の結果と異なる場合があります。したがって、診断を確認するには遺伝子検査と分子生物学的検査が必要です。遺伝子検査により、個人がホモ接合型、ヘテロ接合型、または二重ヘテロ接合型であるかを判定できます。

診る

1. βグロビン欠乏性貧血（サラセミア）

（１）重度の末梢血では、小球性低色素性貧血が見られ、赤血球の大きさは様々で、中心部の淡染部は拡大し、非定型、標的状、断片化赤血球、有核赤血球、点描赤血球、多染性赤血球、ハウジョーンズ小体などが出現し、網状赤血球は正常または増加している。骨髄では赤血球系の増殖が著しく活発で、中期および後期の未熟赤血球が大部分を占め、成熟赤血球の変化は末梢血と同様であった。赤血球の浸透圧脆弱性が大幅に減少しました。 HbF 含有量は大幅に増加し、ほとんどの場合 0.40 を超えており、これは重度の β サラセミアを診断するための重要な根拠となります。頭蓋骨のX線写真では、頭蓋骨の内板と外板が薄くなり、板が広がり、骨皮質の間に短い毛のような垂直の骨棘が現れます。

（２）軽度成熟赤血球は形態変化が軽度で、赤血球浸透圧脆弱性は正常または低下しており、ヘモグロビン電気泳動ではHbA2含有量の増加（0.035～0.060）が見られ、これがこの型の特徴である。 HbF含有量は正常です。

（３）末梢血および骨髄像における中等度の変化、例えば重症例では赤血球浸透圧脆弱性の低下、HbF含量0.40～0.80、HbA2含量正常または増加。

2. αグロビン欠乏性貧血（サラセミア）

（１）静止期赤血球は形態的には正常であり、出生時の臍帯血中のHb Bart値は0.01～0.02であるが、3か月後には消失する。

（２）軽度赤血球形態は、大きさの不均一、中心部の淡い染色、異型形状などの軽微な変化がみられ、赤血球の浸透圧脆弱性が低下し、変性グロビン小体が陽性であり、HbA2およびHbFレベルが正常またはわずかに低い。乳児の臍帯血中のHb Bart値は0.034～0.140で、生後6ヶ月で完全に消失した。

（３）中等度の末梢血および骨髄の変化は重症βサラセミアと類似しており、赤血球の浸透圧脆弱性は低下し、変性グロビン小体は陽性であり、HbA2およびHbFレベルは正常である。出生時には、血液中に約 0.25 の Hb Bart と少量の HbH が含まれていますが、年齢とともに HbH が徐々に HbBart に置き換わり、その含有量は 0.024～0.44 になります。封入体形成試験は陽性でした。

（４）末梢血中の成熟赤血球の形態に著しい変化がみられる重症βサラセミアなど、有核赤血球数および網状赤血球数の著しい増加を伴うもの。ヘモグロビンはほぼ完全に Hb Bart であるか、少量の HbH を含み、HbA、HbA2、または HbF は含みません。